加強(qiáng)出生缺陷防治是全球共識(shí)，亦是我國(guó)各省市衛(wèi)生健康系統(tǒng)的重要職責(zé)之一。在以“致敬最美抗疫婦幼人，常態(tài)防控下的婦幼健康”為主題的第十一屆中國(guó)婦幼健康發(fā)展大會(huì)召開(kāi)之際，博圣生物第一屆出生缺陷防治專題論壇于12月26日下午在江城武漢順利啟幕。
本次專題論壇圍繞婦幼保健機(jī)構(gòu)發(fā)展、學(xué)科建設(shè)、技術(shù)體系搭建、新技術(shù)應(yīng)用等方向，從能力建設(shè)和學(xué)術(shù)研討兩方面召開(kāi)，邀請(qǐng)了業(yè)內(nèi)資深學(xué)科建設(shè)專家、學(xué)術(shù)專家，來(lái)自北京、河北、河南、山東、江蘇、浙江、安徽、福建、湖南、湖北、云南、山西、青?？傆?jì)十三個(gè)省、直轄市的業(yè)內(nèi)同仁齊聚一堂，共同分享和探討如何為出生缺陷防治提供綜合、精準(zhǔn)的服務(wù)：
● 貫穿婦女兒童全生命周期理念，以保健為中心，保健和臨床融合；
● 加強(qiáng)?？萍搬t(yī)學(xué)遺傳中心學(xué)科建設(shè)，提升臨床服務(wù)能力；
● 重視學(xué)科帶頭人的挖掘培養(yǎng)，并多方位為學(xué)科建設(shè)提供支持；
● 強(qiáng)化醫(yī)學(xué)遺傳中心技術(shù)體系，構(gòu)建以篩查為基礎(chǔ)，診斷為核心的多技術(shù)互補(bǔ)的篩診治綜合服務(wù)系統(tǒng)。
精彩回眸
能力建設(shè)之新時(shí)期下的婦幼保健機(jī)構(gòu)發(fā)展
國(guó)家衛(wèi)生健康委印發(fā)《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》明確提出，須構(gòu)建出生缺陷一二三級(jí)預(yù)防體系，為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務(wù)。婦幼保健機(jī)構(gòu)提供保健與臨床相結(jié)合的服務(wù)，是典型的防治結(jié)合，在出生缺陷防治工作中起到舉足輕重的作用。新時(shí)期下婦幼保健機(jī)構(gòu)發(fā)展的方向有哪些方面呢？本專題由湖南省婦幼保健院王華院長(zhǎng)主持，大會(huì)專家立足整個(gè)婦幼體系，縱觀行業(yè)發(fā)展，提出婦幼保健機(jī)構(gòu)業(yè)務(wù)發(fā)展的方向：
● 切實(shí)發(fā)揮婦幼保健機(jī)構(gòu)公共衛(wèi)生職能，以保健為中心，保健和臨床有效融合；
● 婦幼保健機(jī)構(gòu)大部制改改，強(qiáng)化?？茖W(xué)科建設(shè)；
● 政府提供決策支持，切實(shí)保障母嬰安全，減少出生缺陷；
●著力提升生殖健康水平，促進(jìn)全生命周期健康；
●加強(qiáng)婦幼健康管理，提供優(yōu)質(zhì)婦幼健康服務(wù)；
●強(qiáng)化婦幼健康服務(wù)體系建設(shè)，提高婦幼健康服務(wù)能力。
能力建設(shè)之遺傳醫(yī)學(xué)中心的學(xué)科建設(shè)
由南京市婦幼保健院許爭(zhēng)峰院長(zhǎng)主講、湖北省婦幼保健院宋婕萍主任主持的醫(yī)學(xué)遺傳中心學(xué)科建設(shè)環(huán)節(jié)，在許院長(zhǎng)輕松幽默的談吐中娓娓展開(kāi)。許院長(zhǎng)通過(guò)自身在學(xué)科建設(shè)中的實(shí)戰(zhàn)經(jīng)歷，從醫(yī)院頂層設(shè)計(jì)的角度出發(fā)，由衷地提出如何打造醫(yī)學(xué)遺傳中心學(xué)科建設(shè)：
●醫(yī)學(xué)遺傳中心學(xué)科三大核心職能：醫(yī)療服務(wù)是核心、科學(xué)研究是支撐、人才培養(yǎng)基石；
●學(xué)科建設(shè)三大要素：人-學(xué)科帶頭人為核心的團(tuán)隊(duì)組建；財(cái)-醫(yī)院經(jīng)費(fèi)支持、政策支持是穩(wěn)定隊(duì)伍，開(kāi)展研究的重要條件；物-醫(yī)療設(shè)備和場(chǎng)地是必要條件，其中，院領(lǐng)導(dǎo)的支持是首要條件；
●醫(yī)學(xué)遺傳中心架構(gòu)：臨床（遺傳咨詢、產(chǎn)前有創(chuàng)取材、新生兒遺傳代謝病診療）、遺傳篩查（血清學(xué)產(chǎn)前篩查、無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)、新生兒遺傳代謝病篩查）、細(xì)胞遺傳（胎兒染色體診斷、外周血染色體診斷、IPS細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室）、分子遺傳（PCR室、染色體芯片、高通量測(cè)序）；
●經(jīng)驗(yàn)體會(huì)：
（1）強(qiáng)化人才隊(duì)伍建設(shè)，優(yōu)秀的學(xué)科帶頭人是重中之重；建立考核和激勵(lì)機(jī)制；
（2）重視學(xué)科規(guī)劃，從產(chǎn)前診斷學(xué)科提升到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科，明確出生缺陷防控為主要研究方向，涵蓋一二三級(jí)預(yù)防；
（3）實(shí)現(xiàn)技術(shù)整合，遺傳篩查、遺傳診斷、臨床等有機(jī)結(jié)合，以解決臨床問(wèn)題為目標(biāo)，行程閉環(huán)；
（4）立足自身，放眼前沿、主流技術(shù)，與高水平機(jī)構(gòu)合作，取長(zhǎng)補(bǔ)短；
（5）院領(lǐng)導(dǎo)支持和信任。
學(xué)術(shù)研討之高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科體系中的臨床實(shí)踐
由浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院董旻岳主任主講、福建省婦幼保健院徐兩蒲主任主持的高通量測(cè)序在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科體系中的臨床實(shí)踐環(huán)節(jié)，兩位專家?guī)ьI(lǐng)與會(huì)專家一起從醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科與出生缺陷的相關(guān)性性出發(fā)，回顧產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展，提出高通量測(cè)序在產(chǎn)篩診技術(shù)體系中的重要作用。董主任結(jié)合自身臨床應(yīng)用真實(shí)體會(huì)，分享了NIPT在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價(jià)值及擴(kuò)展應(yīng)用方向，同時(shí)，特別介紹了博圣生物自主研發(fā)生產(chǎn)的NIPT試劑盒各指標(biāo)性能優(yōu)于同類產(chǎn)品。
●醫(yī)學(xué)遺傳中心集臨床遺傳咨詢門診、遺傳實(shí)驗(yàn)室、臨床科研轉(zhuǎn)化為一體，核心是圍繞出生缺陷防治工作；
●應(yīng)構(gòu)建以生化和超聲篩查為基礎(chǔ)，細(xì)胞診斷為金標(biāo)準(zhǔn)，染色體芯片（CMA）為重點(diǎn)，NGS為方向的產(chǎn)前篩查與診斷多技術(shù)體系；
●產(chǎn)前篩查的目標(biāo)疾病主要為三種非整倍體，正確認(rèn)識(shí)NIPT的優(yōu)勢(shì)和局限，同時(shí)應(yīng)關(guān)注篩查疾病范圍的擴(kuò)展；
●產(chǎn)前篩查和診斷是高風(fēng)險(xiǎn)行業(yè)，質(zhì)量控制是核心，應(yīng)逐步提升檢測(cè)自動(dòng)化、流程信息化、業(yè)務(wù)數(shù)字智能化、隨訪全面化的綜合服務(wù)體系；
●博圣生物可提供產(chǎn)品、服務(wù)及信息化全流程服務(wù)，博圣自主研發(fā)的NIPT產(chǎn)品T21、T18、T13的PPV分別為96%、88%、60%，均優(yōu)于同類產(chǎn)品和本院數(shù)據(jù)；
●NIPT的臨床應(yīng)用，應(yīng)提高性染色體和染色體微缺失/微重復(fù)的檢測(cè)性能。
學(xué)術(shù)研討之出生缺陷的精準(zhǔn)防治新技術(shù)新機(jī)遇新挑戰(zhàn)
本環(huán)節(jié)由博圣生物首席科學(xué)家肖銳博士主講、青島市婦女兒童醫(yī)院俞冬熠主任主持。肖博立足出生缺陷精準(zhǔn)防治，基于其公衛(wèi)屬性及高門檻、高風(fēng)險(xiǎn)、高監(jiān)管的特點(diǎn)，提出基因組技術(shù)的發(fā)展，有效推動(dòng)了出生缺陷的精準(zhǔn)防治，而測(cè)序技術(shù)也得到了更廣泛的應(yīng)用，涵蓋婚前孕前檢查、產(chǎn)前篩查診斷、新生兒疾病篩查、兒科遺傳病診斷等。
●基因組時(shí)代的出生缺陷防治，染色體芯片及高通量測(cè)序技術(shù)具備可診斷更多病種、高分辨率、高陽(yáng)性預(yù)測(cè)值、速度快等多個(gè)特點(diǎn)；
●基于大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)的人工智能AI發(fā)展，助力出生缺陷防治更準(zhǔn)確、更智能、更高效；
●出生缺陷防治涉及的基因組學(xué)和代謝組學(xué)的聯(lián)通，可通過(guò)信息化平臺(tái)實(shí)現(xiàn)多組學(xué)的聯(lián)通，促進(jìn)產(chǎn)前產(chǎn)后的閉環(huán)；
會(huì)議精彩花絮
