2021年5月22-23日，博圣醫(yī)學第一屆遺傳病數據分析技能培訓班圓滿舉辦，來自全國多家醫(yī)院的技術骨干相聚西子湖畔共學共研，探討臨床生信分析技術的現狀與未來。
博圣醫(yī)學生信分析及醫(yī)學遺傳分析團隊呈現了內容夯實的精彩課程，以臨床生信分析技術為核心，輔以變異致病性解讀及報告原則相關內容，圍繞臨床基因檢測數據分析流程展開系統(tǒng)性、基礎性的理論培訓和實操環(huán)節(jié)。
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博圣生物副總裁、博圣醫(yī)學首席科學家肖銳博士為培訓班開幕致辭。他提到，人類遺傳學在過去20年有了極大發(fā)展，特別是二代測序(NGS)技術的進步強力推動了基因組學的發(fā)展，提升了臨床對遺傳疾病的檢測及診斷能力；然而，通過NGS平臺獲得的測序數據信息龐大，需要有效的生信分析策略及復雜的變異位點判讀和遺傳咨詢才能將結果應用到臨床輔助診斷中，而生信分析及變異判讀是高技術壁壘的環(huán)節(jié)，是基因檢測流程的核心難點所在。
基于此，肖銳博士首先講述了測序技術對單基因病檢測和治療的影響，介紹了二代測序技術在出生缺陷三級防控中的應用，并強調生信分析和醫(yī)學遺傳分析的重要性、分析人才培養(yǎng)的重要性，最后分享了博圣醫(yī)學數據分析技能培訓課程的理念、模塊及課程安排。
博圣醫(yī)學生信分析部門負責人許雄在兩天的課程中分別講解了二代測序臨床應用、Linux基本操作、WES及WGS檢測技術、二代測序生物信息分析流程，并分享了自主開發(fā)的開源軟件及Sanger數據自動分析方案。
博圣醫(yī)學高級生信分析工程師葉老師詳細介紹了生信分析涉及的文件格式，如fastq、sam、bam、vcf、bed等。
博圣醫(yī)學高級生信分析工程師侯老師就基因檢測常用的數據庫和網站進行了詳細介紹，對如何高效地進行信息檢索、整合數據庫的經驗進行了分享；在第二天的課程中，她還講解了變異注釋和篩選方案，分享了對變異位點過濾和排序的分析經驗 。
博圣醫(yī)學高級生信分析工程師丁老師講解NIPT分析的技術原理、數據優(yōu)化方案、胎兒DNA濃度估算的原理等。
博圣醫(yī)學高級生信分析工程師胡老師講解了CNVseq分析的技術原理，以及如何通過提高測序深度提升CNVseq檢測能力；在第二天的課程中，他介紹了多個實用工具，使用這些工具可幫助臨床提升分析效率。
博圣醫(yī)學高級生信分析工程師梁老師介紹生信分析流程中的質量控制策略，詳細講解了每個質控指標的含義并介紹了質控不合格的排查方案。
博圣醫(yī)學遺傳咨詢師馬老師詳細講解了ACMG關于染色體拷貝數變異解讀的指南并通過實際案例生動地帶領學員進行分析。
博圣醫(yī)學遺傳咨詢師唐老師介紹了WES在臨床遺傳病檢測中的應用、詳細介紹了WES致病性解讀證據的分類、對實際判讀過程中證據的使用與升降級處理做了經驗分享，最后通過案例具體說明判讀的流程。
