2022年1月3日，由中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)學(xué)部盧彥平教授牽頭的國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點(diǎn)專項(xiàng)——“單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查新技術(shù)研發(fā)臨床應(yīng)用評(píng)估及救助體系構(gòu)建”項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)，采取線上線下結(jié)合的方式順利召開(kāi)！
本項(xiàng)目為2021年度國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點(diǎn)專項(xiàng)項(xiàng)目，聯(lián)合全國(guó)不同區(qū)域的15家出生缺陷防控優(yōu)勢(shì)單位共同參與項(xiàng)目研發(fā)。作為此重點(diǎn)專項(xiàng)項(xiàng)目參與單位之一，博圣生物總裁張民、副總裁兼研發(fā)總監(jiān)肖銳博士參與了本次啟動(dòng)會(huì)。
啟動(dòng)會(huì)上，課題首席專家盧彥平教授介紹了項(xiàng)目整體執(zhí)行情況，包括項(xiàng)目研究背景、項(xiàng)目實(shí)施計(jì)劃等。我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，其中單基因病比例高達(dá)22.2%，大多數(shù)單基因隱性遺傳病可致死、致畸或致殘，大部分缺乏有效的治療方法，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。目前明確的單基因病已超過(guò)8000種，綜合發(fā)病率約為1/100，遠(yuǎn)高于我國(guó)唐氏綜合癥的發(fā)病率（1/600~1/800）。在群體中將表型正常的攜帶者篩出，對(duì)其進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和生育指導(dǎo)，可從源頭上阻斷單基因病的發(fā)生。
盧彥平教授
關(guān)于攜帶者篩查（ECS）
攜帶者篩查(Expanded Carrier Screening, ECS)國(guó)家重點(diǎn)項(xiàng)目的進(jìn)行將構(gòu)建國(guó)內(nèi)首個(gè)最大單基因病篩查數(shù)據(jù)庫(kù)集，建立ECS實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，創(chuàng)新開(kāi)發(fā)自動(dòng)化數(shù)據(jù)分析、解讀系統(tǒng)，形成適合我國(guó)國(guó)情的ECS臨床應(yīng)用模式，首次建立ECS遺傳咨詢和質(zhì)量評(píng)估體系，建立基層轉(zhuǎn)會(huì)診模式實(shí)現(xiàn)防控關(guān)口前移，切實(shí)降低出生缺陷發(fā)生率。
ECS在國(guó)內(nèi)越來(lái)越受重視，但臨床應(yīng)用仍處于起步階段。如何實(shí)現(xiàn)ECS的臨床效用是臨床高度關(guān)注的問(wèn)題。確定ECS應(yīng)篩查哪些疾病及基因是實(shí)現(xiàn)其臨床效用的第一步。檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展極大地降低了增加檢測(cè)基因數(shù)目的難度和費(fèi)用，ECS可同時(shí)檢測(cè)上百甚至數(shù)千個(gè)基因。在篩選ECS檢測(cè)疾病時(shí)，應(yīng)制定疾病嚴(yán)重程度的評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)、基因-疾病關(guān)聯(lián)水平的評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)、確定相對(duì)合理的攜帶率閾值，并將臨床檢測(cè)成本效益納入考量范圍。為保證實(shí)際臨床效用，應(yīng)謹(jǐn)慎地選擇篩查疾病的病種及數(shù)目。
隨著“三孩時(shí)代”的來(lái)臨，高齡產(chǎn)婦的增加，環(huán)境和生活方式的改變，未來(lái)出生缺陷所構(gòu)成的醫(yī)療和社會(huì)負(fù)擔(dān)將不斷加大。預(yù)防性篩查將成為減少出生缺陷的重要手段，尤其是孕前/產(chǎn)前擴(kuò)展性攜帶者篩查是針對(duì)出生缺陷產(chǎn)生源頭的預(yù)防手段，能有效預(yù)防單基因病的首次發(fā)生，從而更有效地降低出生缺陷。
博圣生物以“讓每一位母親享受幸福”為使命，作為出生缺陷防治行業(yè)的開(kāi)拓者和引領(lǐng)者，在“十四五”開(kāi)局之際，積極與科研機(jī)構(gòu)及醫(yī)院合作，推動(dòng)多中心研究，在產(chǎn)篩和新篩領(lǐng)域不斷投入研發(fā)力量。博圣生物也將不遺余力，與各方一起努力推進(jìn)攜帶者篩查在國(guó)內(nèi)的應(yīng)用和發(fā)展，讓更多婦幼人群受益！
