“讓每一位母親享受幸福”，博圣將每年一度的母親節(jié)所在的5月份定義為博圣月。第二屆博圣出生缺陷健康高峰論壇作為2022年博圣月的重大學(xué)術(shù)活動(dòng)，于28日在云端正式隆重召開(kāi)。
出生缺陷防治一直是博圣從事的事業(yè)和服務(wù)，本次論壇邀請(qǐng)了全國(guó)出生缺陷防治領(lǐng)域近30位大咖，圍繞產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒遺傳代謝病篩診治的技術(shù)應(yīng)用、疾病擴(kuò)展、體系建設(shè)、臨床路徑、診治策略、國(guó)家十三五課題成果等多方向，做了多維度開(kāi)放式學(xué)術(shù)交流，多位專(zhuān)家采用面對(duì)面形式就擴(kuò)展性攜帶者篩查和新生兒基因篩查的臨床應(yīng)用兩大熱點(diǎn)問(wèn)題，進(jìn)行了熱烈的討論，千余位業(yè)內(nèi)專(zhuān)家及老師采用線上或小范圍集中參會(huì)的方式積極地參與了本次論壇。
產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷篇
本篇章，12位專(zhuān)家從產(chǎn)篩診體系搭建，到各種技術(shù)臨床應(yīng)用的體會(huì)和風(fēng)險(xiǎn)防控，再到遺傳病預(yù)防窗口前移之孕/產(chǎn)前攜帶者篩查，進(jìn)行了系統(tǒng)且深入的交流。
01 產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷體系建設(shè)
北京協(xié)和醫(yī)院 蔣宇林教授
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 呂時(shí)銘教授
技術(shù)的發(fā)展使得遺傳檢測(cè)在產(chǎn)前領(lǐng)域越來(lái)越重要，產(chǎn)前篩查與診斷臨床服務(wù)能力應(yīng)根據(jù)出生缺陷三級(jí)防控的架構(gòu)進(jìn)行建設(shè)，圍繞產(chǎn)前篩查與診斷三階梯，構(gòu)建孕前-產(chǎn)前-新生兒為核心的遺傳診斷體系，實(shí)現(xiàn)技術(shù)準(zhǔn)確，臨床可信。
■孕前階段的服務(wù)流程及技術(shù)體系：攜帶者篩查適合單一平臺(tái)為主體，多技術(shù)進(jìn)行配合，需謹(jǐn)慎評(píng)估是否具體開(kāi)展擴(kuò)展性攜帶者篩查服務(wù)的能力
■產(chǎn)前篩查服務(wù)與技術(shù)體系：篩查病種從胎兒染色體疾病到胎盤(pán)源性疾病擴(kuò)展，應(yīng)繼續(xù)保持血清學(xué)篩查的臨床應(yīng)用，同時(shí)關(guān)注無(wú)創(chuàng)技術(shù)應(yīng)用及發(fā)展
■產(chǎn)前診斷服務(wù)與技術(shù)體系：當(dāng)前形勢(shì)下應(yīng)建立快速診斷（FISH、PCR）、核型金標(biāo)準(zhǔn)、染色體CNV檢測(cè)（CMA、CNV-seq）、高通量測(cè)序技術(shù)（WES）及驗(yàn)證平臺(tái)
■實(shí)驗(yàn)室服務(wù)流程建立：全流程進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室和臨床質(zhì)控管理，既要保障技術(shù)的準(zhǔn)確性，又要達(dá)到臨床的可信性
02 單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查新技術(shù)研發(fā)臨床應(yīng)用評(píng)估及救助體系構(gòu)建
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院 盧彥平教授
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院 呂時(shí)銘教授
多種隱性遺傳病在孕前或孕早期進(jìn)行攜帶者篩查，通過(guò)產(chǎn)前診斷或輔助生殖方式幫助有風(fēng)險(xiǎn)的家庭避免不幸，是減少出生缺陷的重要環(huán)節(jié)。國(guó)內(nèi)人群對(duì)遺傳病和攜帶者篩查認(rèn)知度低、缺乏公認(rèn)的篩查疾病病種、缺乏高效的平臺(tái)和精準(zhǔn)產(chǎn)品，咨詢(xún)能力不足等是擴(kuò)展性攜帶者篩查開(kāi)展面臨的問(wèn)題。因此，通過(guò)國(guó)家ECS多中心課題建立嚴(yán)重單基因病ECS的產(chǎn)品研發(fā)-應(yīng)用-咨詢(xún)-診治全鏈條決策體系，實(shí)現(xiàn)遺傳病防控關(guān)口前移。
■確定篩查疾病及位點(diǎn)：明確高頻熱點(diǎn)變異及位點(diǎn)檢測(cè)體系
■研發(fā)具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的高精度篩查產(chǎn)品：整合多種基因檢測(cè)技術(shù)，智能化分析報(bào)告系統(tǒng)
■構(gòu)建ECS遺傳咨詢(xún)體系：結(jié)合出生缺陷防控咨詢(xún)師培訓(xùn)，從技術(shù)服務(wù)到培訓(xùn)體系，再到質(zhì)控體系，實(shí)現(xiàn)全鏈條能力建設(shè)
■制定嚴(yán)重單基因病篩查診療指南，構(gòu)建和完善救助體系：創(chuàng)建轉(zhuǎn)會(huì)診流程，技術(shù)下沉
03 臨床醫(yī)生視角下NGS在遺傳診斷中的應(yīng)用
南京市婦幼保健院 許爭(zhēng)峰教授
四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 王和教授
出生缺陷遺傳學(xué)診斷梯度包括染色體病診斷-核型&FISH、基因組病-CMA&FISH&CNV-seq、單基因病/微小插入缺失-pES&GS&PCR。NGS外顯子測(cè)序針對(duì)多系統(tǒng)或不明原因異常的遺傳學(xué)診斷有極高的價(jià)值，但在臨床應(yīng)用中亦存在盲區(qū)，臨床遺傳咨詢(xún)醫(yī)生應(yīng)掌握疾病判斷、致病原因明確和診斷方案的選擇及報(bào)告解讀，注重風(fēng)險(xiǎn)防范。
■通過(guò)SMA病例分享風(fēng)險(xiǎn)防范點(diǎn)：臨床醫(yī)生應(yīng)熟知疾病遺傳學(xué)原因、臨床表型區(qū)別、各主流技術(shù)的檢測(cè)范圍，當(dāng)高度懷疑某種隱性遺傳病但只發(fā)現(xiàn)一個(gè)致病位點(diǎn)時(shí)，應(yīng)考慮另一種基因變異類(lèi)型
■通過(guò)神經(jīng)纖維瘤病例分享風(fēng)險(xiǎn)防范點(diǎn)：熟知pES存在覆蓋度不均勻，可能會(huì)遺漏部分變異，臨床醫(yī)生需根據(jù)臨床表型及時(shí)與生信分析技術(shù)人員充分溝通，對(duì)重點(diǎn)基因及區(qū)域做進(jìn)一步、更仔細(xì)全面的分析
■通過(guò)球形紅細(xì)胞增多癥分享風(fēng)險(xiǎn)防范點(diǎn)：注重臨床表型和基因型的匹配性，實(shí)驗(yàn)室與臨床深度溝通，對(duì)檢測(cè)結(jié)果與臨床診斷不符的情況，針對(duì)臨床表型相關(guān)的致病關(guān)鍵區(qū)域進(jìn)行深度分析
■通過(guò)楓糖尿病病例分享風(fēng)險(xiǎn)防范點(diǎn)：熟知pES局限性，pES不適于檢測(cè)大片段缺失/重復(fù)，及特殊區(qū)域如常見(jiàn)的SMA、DMD、脆性X、及有假基因存在的成人型多囊腎、腎上腺皮質(zhì)增生癥等
■通過(guò)白化病病例分享風(fēng)險(xiǎn)防范點(diǎn)：已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一個(gè)致病性突變，另外一個(gè)位點(diǎn)為VUS，但該基因突變與臨床表型高度吻合，應(yīng)該考慮該VUS位點(diǎn)為P/LP可能，臨床醫(yī)生應(yīng)了解生信知識(shí)，與生信專(zhuān)家充分溝通
04 多技術(shù)平臺(tái)綜合應(yīng)用于產(chǎn)前診斷
北京協(xié)和醫(yī)院 戚慶煒教授
四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 王和教授
胎兒遺傳性疾病的產(chǎn)前篩查診斷已經(jīng)從傳統(tǒng)的染色體非整倍體發(fā)展到分子基因病領(lǐng)域，多種新技術(shù)和傳統(tǒng)技術(shù)應(yīng)相互融合，綜合應(yīng)用，相互印證，同時(shí)，臨床醫(yī)生對(duì)技術(shù)的認(rèn)知，以及咨詢(xún)能力有待提高。
■染色體核型分析仍然是產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)，CMA是產(chǎn)前標(biāo)準(zhǔn)的遺傳學(xué)檢測(cè)手段，pES可額外檢出10-12%的遺傳學(xué)病因，是有效補(bǔ)充
■產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確性，依賴(lài)于豐富有細(xì)胞遺傳學(xué)經(jīng)驗(yàn)，核型、FISH和CMA互為補(bǔ)充，實(shí)現(xiàn)明確診斷
■無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查提示非目標(biāo)染色體異常的陽(yáng)性病例，應(yīng)行包括CMA在內(nèi)的產(chǎn)前診斷，CMA可全面分析CNV和AOH異常
■產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒存在AOH異常時(shí)，從臨床角度應(yīng)考慮是否存在印記基因或隱性基因的異常，超聲關(guān)注胎兒發(fā)育情況及胎盤(pán)功能，行pES檢測(cè)，有效指導(dǎo)妊娠
05 攜帶者篩查臨床應(yīng)用常見(jiàn)熱點(diǎn)問(wèn)題討論
■從臨床有效性和便利性角度考慮，擴(kuò)展性攜帶者篩查疾病選擇原則有哪些？
專(zhuān)家觀點(diǎn)：（1）ECS定義為篩查，需選擇臨床癥狀嚴(yán)重、發(fā)病率高、基因明確、價(jià)格經(jīng)濟(jì)、咨詢(xún)明確、可診斷的單基因疾?。唬?）ECS作為普通篩查，不建議納入成年期發(fā)病、外顯率不全的遺傳病；（3）目前，ECS應(yīng)用于植入前診斷領(lǐng)域，其疾病選擇原則與孕/產(chǎn)前一致。
■針對(duì)在新生兒期可篩可治的遺傳性疾?。ㄈ绮糠诌z傳代謝病、耳聾等），是否適合加入到孕前/產(chǎn)前攜帶者篩查/植入前診斷領(lǐng)域？如何評(píng)估其倫理問(wèn)題？
專(zhuān)家觀點(diǎn)：（1）部分遺傳性疾病雖能治療，但仍面臨致殘風(fēng)險(xiǎn)或影響生活質(zhì)量的問(wèn)題，具有孕產(chǎn)前篩查和診斷的意義；（2）對(duì)于既往有該類(lèi)疾病先癥者家庭，希望再生育健康的孩子，攜帶者篩查在充分知情告知情況下，可給這類(lèi)家庭多一個(gè)選擇機(jī)會(huì)，具有臨床意義；（3）涉及到產(chǎn)前診斷咨詢(xún)時(shí)，可通過(guò)倫理委員會(huì)決議，與受檢者充分咨詢(xún)解讀，解決其倫理疑慮。因此，對(duì)于新生兒期可篩可治的部分遺傳病，可納入孕產(chǎn)前/植入前篩查診斷領(lǐng)域。
■通過(guò)ECS篩查，夫妻一方為某單病熱點(diǎn)攜帶，或夫妻雙方分別攜帶致病位點(diǎn)和意義不明位點(diǎn)，該如何建議驗(yàn)證或產(chǎn)前診斷？
專(zhuān)家觀點(diǎn)：（1）ECS目的是幫助家庭有效避免生育有缺陷的孩子，一方為攜帶或雙方為不同攜帶情況下，相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)較高，不推薦熱點(diǎn)類(lèi)panel，此類(lèi)檢測(cè)可能會(huì)導(dǎo)致致病位點(diǎn)漏篩。建議采用ECS對(duì)基因編碼序列做全長(zhǎng)捕獲，有利于全面評(píng)估殘余風(fēng)險(xiǎn)；（2）針對(duì)此類(lèi)情況，是否需要擴(kuò)展到全外檢測(cè)，全外會(huì)帶來(lái)額外不明確意義的問(wèn)題，需業(yè)內(nèi)臨床專(zhuān)家進(jìn)行充分討論；（3）無(wú)論選擇哪種方法進(jìn)行檢測(cè)，均應(yīng)重視充分的遺傳咨詢(xún)；（4）專(zhuān)家組正籌備ECS臨床應(yīng)用共識(shí)，針對(duì)ECS臨床應(yīng)用各類(lèi)問(wèn)題均將形成統(tǒng)一意見(jiàn)，給業(yè)內(nèi)應(yīng)用單位提供可借鑒的相應(yīng)規(guī)范。
十三五課題成果發(fā)布會(huì)篇
十三五“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)聚焦我國(guó)生殖健康及出生缺陷防控領(lǐng)域的突出問(wèn)題，開(kāi)展出生缺陷防控技術(shù)和輔助生殖技術(shù)、女性生育力保護(hù)技術(shù)等研究，為保障婦女健康生育、提高出生人口素質(zhì)提供科技支撐。博圣生物作為出生缺陷防控領(lǐng)域的引領(lǐng)者，非常榮幸參與了“新生兒遺傳代謝病篩查診斷集成化產(chǎn)品自主研發(fā)”和“開(kāi)展出生缺陷綜合防治技術(shù)的應(yīng)用示范和評(píng)價(jià)研究”兩個(gè)十三五國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃。
本次會(huì)議來(lái)自解放軍總醫(yī)院的王艷教授、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院的舒強(qiáng)教授、北京大學(xué)第一醫(yī)院的楊艷玲教授、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心的楊曉教授、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院的朱宇寧教授、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院的戚慶煒教授分別對(duì)兩個(gè)十三五國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃的子課題的成果進(jìn)行了介紹。
會(huì)議特設(shè)課題組面對(duì)面環(huán)節(jié)，中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院的田亞平教授、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院的楊茹萊教授和博圣生物董事長(zhǎng)兼總裁張民先生3位嘉賓相約直播間，分別就國(guó)家對(duì)出生缺陷防控研究的總體戰(zhàn)略規(guī)劃和發(fā)展方向、國(guó)家重點(diǎn)研究項(xiàng)目和技術(shù)應(yīng)用促進(jìn)全國(guó)出生缺陷人才培養(yǎng)和出生缺陷防控有效手段的提升、企業(yè)在產(chǎn)學(xué)研用中發(fā)揮的作用3個(gè)方面進(jìn)行了交流探討。最后田教授總結(jié)說(shuō)：博圣生物提供了很好的工具，未來(lái)將在國(guó)家政策的指引下，關(guān)注全民健康，培養(yǎng)一批專(zhuān)業(yè)人才，同時(shí)加強(qiáng)宣傳，使患兒得以早發(fā)現(xiàn)，早治療，幫助出生缺陷兒童健康成長(zhǎng)，更好地融入社會(huì)，避免給家庭和社會(huì)帶來(lái)負(fù)擔(dān)，希望通過(guò)多位一體的共同努力，讓中國(guó)的健康事業(yè)取得重大發(fā)展。
新生兒遺傳代謝病篩診治篇
01 新生兒遺傳代謝病人工智能輔助診斷平臺(tái)
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 楊茹萊教授
中國(guó)人民解放軍總院 田亞平教授
新生兒遺傳代謝病人工智能輔助診斷平臺(tái)是“新生兒遺傳代謝病篩查診斷集成化產(chǎn)品自主研發(fā)”項(xiàng)目的一個(gè)重要研究成果，該平臺(tái)基于全國(guó)700多萬(wàn)新生兒篩查數(shù)據(jù)構(gòu)建人工智能算法，可精準(zhǔn)預(yù)測(cè)32種新生兒遺傳代謝病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，提高疾病精準(zhǔn)預(yù)測(cè)能力。本平臺(tái)利用AI技術(shù)輔助遺傳代謝病診斷可以將篩查的陽(yáng)性率降至0.32%,降低了假陽(yáng)性率。同時(shí)基于大量臨床實(shí)踐和驗(yàn)證，已發(fā)表的論文充分證明了人工智能輔助診斷模型具有準(zhǔn)確、快速、假陽(yáng)性率低的優(yōu)點(diǎn)，具有重要的臨床應(yīng)用價(jià)值。
■可提高醫(yī)療質(zhì)量，降低醫(yī)療成本，改善醫(yī)療資源不平衡、分配不均、資源短缺的問(wèn)題
■提升篩查診斷流程效率，為患兒爭(zhēng)取更多診療時(shí)間
■利用AI+人工判讀新模式，持續(xù)優(yōu)化算法，加強(qiáng)基層診斷判斷能力，加強(qiáng)質(zhì)控體系建設(shè)
02 重大出生缺陷預(yù)測(cè)與預(yù)警智能信息系統(tǒng)
博圣生物 陳勝潛
中國(guó)人民解放軍總院 田亞平教授
重大出生缺陷預(yù)測(cè)與預(yù)警智能信息系統(tǒng)是“開(kāi)展出生缺陷綜合防治技術(shù)的應(yīng)用示范和評(píng)價(jià)研究”項(xiàng)目的核心研究?jī)?nèi)容和成果之一。該系統(tǒng)以“管理+業(yè)務(wù)一體化”、“產(chǎn)篩+產(chǎn)診一體化”、“新篩+新診一體化”等多個(gè)一體化為特點(diǎn)，覆蓋出生缺陷三級(jí)防控的全流程管理閉環(huán)服務(wù)。
■實(shí)現(xiàn)孕前、產(chǎn)前、生后信息的互聯(lián)互通，構(gòu)建形成基層首診、雙向轉(zhuǎn)診、上下聯(lián)動(dòng)的分層、高效、序貫式的智慧婦幼醫(yī)療模式
■實(shí)現(xiàn)“讓孕婦少跑腿，數(shù)據(jù)多跑路”的服務(wù)目標(biāo)，加強(qiáng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)-醫(yī)護(hù)-孕產(chǎn)婦間協(xié)同，實(shí)現(xiàn)讓醫(yī)療服務(wù)“進(jìn)家門(mén)”與“零接觸式”醫(yī)療服務(wù)
■實(shí)現(xiàn)出生缺陷三級(jí)防控協(xié)同網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)橫向貫通與綜合防控示范效果
03 新生兒基因篩查
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 趙正言教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 顧學(xué)范教授
趙正言教授從新生兒基因篩查的進(jìn)展、策略與探索三個(gè)部分介紹新生兒基因篩查相關(guān)內(nèi)容，主要提到基因篩查是新生兒疾病篩查的第四個(gè)里程碑，就如何做好新生兒基因篩查工作給出了7個(gè)策略，并簡(jiǎn)要概述浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院在新生兒基因篩查領(lǐng)域所做的探索實(shí)踐。
會(huì)議最后總結(jié)強(qiáng)調(diào)了新生兒基因篩查如何選擇病種、存在的優(yōu)勢(shì)、技術(shù)方法的選擇以及需要考慮的社會(huì)問(wèn)題，觀點(diǎn)如下：
■新生兒基因篩查病種需選擇危害嚴(yán)重、早期無(wú)特異性癥狀、可防可治、有明確的治療方案和藥物等條件,而非病種越多越好
■新生兒基因篩查可有效檢測(cè)出NBS無(wú)法檢測(cè)的更多病種的患病風(fēng)險(xiǎn)，可減少漏篩,降低假陽(yáng)性，并有利于縮短疾病診斷時(shí)間
■基于熱點(diǎn)突變的基因篩查,能避免復(fù)雜和繁瑣的解釋和報(bào)告
■需要充分考慮倫理與知情同意，社會(huì)投入以及監(jiān)護(hù)者接受程度和心理承受能力等
04 尿素循環(huán)障礙的三級(jí)防控
北京大學(xué)第一醫(yī)院 楊艷玲教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 顧學(xué)范教授
楊艷玲教授詳細(xì)解讀了《尿素循環(huán)障礙的三級(jí)防控專(zhuān)家共識(shí)》，分享了尿素循環(huán)障礙的預(yù)防、臨床表現(xiàn)、診斷、治療及預(yù)后，同時(shí)，針對(duì)目前比較常見(jiàn)的高氨血癥、瓜氨酸血癥以及希特林蛋白缺乏癥進(jìn)行了案例分析。
■尿素循環(huán)障礙的三級(jí)預(yù)防極其重要，要加強(qiáng)重視，但是目前，僅少數(shù)尿素循環(huán)障礙患者經(jīng)新生兒篩查檢出，多數(shù)患者需依靠臨床診斷
■尿素循環(huán)的主要診斷檢測(cè)包括血氨檢測(cè)、血?dú)鈾z測(cè)、血液氨基酸分析、尿有機(jī)酸分析、基因分析、酶活性分析及其他常規(guī)檢查
■經(jīng)診斷出，需根據(jù)病因、年齡、疾病時(shí)期，進(jìn)行個(gè)體化治療，并強(qiáng)調(diào)全部肝移植或活體部分肝臟移植是治療尿素循環(huán)障礙的根治方法
05 遺傳代謝病篩查和診斷技術(shù)方法選擇
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 黃新文教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院 顧學(xué)范教授
黃新文教授通過(guò)肝豆?fàn)詈俗冃?、X連鎖先天性腎上腺發(fā)育不全（AHC）、X連鎖顯性遺傳性低血磷佝僂病、肉堿?；鈮A移位酶（CACT）、肉堿棕櫚轉(zhuǎn)移酶缺乏癥II（CPTII）、線粒體復(fù)合物III缺陷、β酮硫解酶缺乏癥、2-甲基3羥基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏、甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血癥cblX型、賴(lài)氨酸尿性蛋白不耐受（LPI）等10個(gè)病例的分享，深入淺出的還原了臨床醫(yī)生面臨的多個(gè)不同臨床情境。
■通過(guò)常規(guī)生化檢測(cè)、新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)、尿有機(jī)酸檢測(cè)、血/尿氨基酸譜檢測(cè)（超高效液相串聯(lián)質(zhì)譜）的選擇和結(jié)合發(fā)現(xiàn)疾病線索
■根據(jù)線索指向選用一代測(cè)序、臨床亞全外、全外顯子組測(cè)序、遺傳代謝病panel等合適的基因檢測(cè)技術(shù)。
06 新生兒基因篩查臨床應(yīng)用討論
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 趙正言教授
■支持開(kāi)展新生兒基因篩查的最重要的理由是什么?如果覺(jué)得要慎重，主要考慮什么?
專(zhuān)家意見(jiàn)：開(kāi)展新生兒基因篩查最重要的是能進(jìn)一步拓展新生兒疾病篩查范疇，擴(kuò)大篩查病種，有利于疾病防控關(guān)口前移，實(shí)現(xiàn)最大成效出生缺陷防治。而篩查機(jī)構(gòu)需要考慮是否具備了生化篩查的基礎(chǔ)以及基因篩查、遺傳咨詢(xún)、診治、隨訪管理等全流程的專(zhuān)業(yè)團(tuán)隊(duì)，并重視社會(huì)公眾對(duì)基因篩查的認(rèn)識(shí)。
■基因診斷早就有了，現(xiàn)在提出來(lái)基因篩查，大家覺(jué)得有什么區(qū)別嗎?
專(zhuān)家意見(jiàn)：基因篩查更有利于疾病防控關(guān)口前移，其面向的是無(wú)癥狀人群，與有表型驗(yàn)證的基因診斷相比面臨更大的咨詢(xún)壓力。雖然檢測(cè)技術(shù)類(lèi)似，但二者在檢測(cè)對(duì)象特點(diǎn)、報(bào)告范圍、報(bào)告變異類(lèi)型及檢測(cè)目的等方面均有不同，尤其是報(bào)告范圍上，傾向于已知基因和已知致病位點(diǎn)。
■關(guān)于新生兒基因篩查的出生缺陷防控和診治體系怎么搭建?怎么和專(zhuān)科醫(yī)生配合?
專(zhuān)家意見(jiàn)：新生兒基因篩查體系的構(gòu)建需緊跟國(guó)家政策，同時(shí)對(duì)臨床醫(yī)生開(kāi)展大量包括遺傳知識(shí)、檢測(cè)技術(shù)、解讀水平等相關(guān)的遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)，并通過(guò)多學(xué)科會(huì)診（MDT）方式聯(lián)合各專(zhuān)科醫(yī)生應(yīng)對(duì)出生缺陷難題。
■如何看待新生兒基因篩查和攜帶者篩查的關(guān)系?攜帶者在什么情況下報(bào)告，應(yīng)該如何咨詢(xún)?
專(zhuān)家意見(jiàn)：二者應(yīng)用于不同的場(chǎng)景，新生兒基因篩查在一定程度上可以推動(dòng)孕前攜帶者篩查在臨床上的應(yīng)用。然而，攜帶者篩查位點(diǎn)報(bào)告依賴(lài)于臨床病例和文獻(xiàn)報(bào)道，為避免給臨床醫(yī)生帶來(lái)不必要的咨詢(xún)困擾，建議攜帶者篩查不報(bào)告臨床意義不明（VUS）位點(diǎn)。
■怎么看待遺傳代謝病的基因篩查和耳聾基因篩查的關(guān)系，兩個(gè)體系如何融合?
專(zhuān)家意見(jiàn)：耳聾基因篩查可以放在遺傳代謝病基因篩查panel里面一起篩查，但是二者對(duì)應(yīng)的遺傳咨詢(xún)需求不同，專(zhuān)業(yè)團(tuán)隊(duì)要求不同，建議分開(kāi)咨詢(xún)，如遇棘手問(wèn)題可通過(guò)建立多學(xué)科會(huì)診（MDT）更高效解決問(wèn)題。
