6月2日-4日，全國新生兒篩查行業(yè)矚目的第三屆中國新生兒分子（基因）篩查學(xué)術(shù)大會在泰山腳下召開。大會由全國新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會、山東省罕見疾病防治協(xié)會聯(lián)合主辦，來自全國各地的新生兒疾病篩查與診治行業(yè)專家及同仁共赴盛會。
大會特邀美國、英國和國內(nèi)多位兒童遺傳與代謝病領(lǐng)域的專家，圍繞分子和測序技術(shù)在新病種擴(kuò)展、質(zhì)量控制與保證、大數(shù)據(jù)分析和變異解讀、遺傳咨詢、藥物代謝基因組學(xué)、基因治療等方面的最新研究進(jìn)展和臨床實踐進(jìn)行大會發(fā)言和專題討論，并在會上舉行了《新生兒基因篩查》的新書發(fā)布會。
早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，新生兒疾病篩查已成為全球公認(rèn)的最成功的公共衛(wèi)生項目之一。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步、基因檢測技術(shù)的迅速發(fā)展和罕見病藥物研發(fā)的加速，國內(nèi)外專家將基因測序技術(shù)應(yīng)用于新生兒疾病篩查領(lǐng)域，開啟了疾病篩查事業(yè)的新紀(jì)元。
博圣生物積極投身新生兒疾病篩查，與中國新篩共成長。十年前我們舉辦了串聯(lián)質(zhì)譜新生兒遺傳代謝病篩查“泰山論壇”，十年后我們再次相聚泰山，進(jìn)行新生兒基因篩查的“泰山論道”。
博圣生物·新生兒基因篩查專題研討會
博圣生物總裁張民先生致辭時提出新生兒基因篩查是新生兒疾病篩查領(lǐng)域的新機(jī)遇，新基建。
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院的趙正言教授進(jìn)行中國新生兒疾病基因篩查多中心研究項目的結(jié)題匯報。與會專家們就新生兒基因篩查開展的價值、開展工作的難點以及如何開展具體工作的經(jīng)驗展開了激烈的討論，一致肯定了新生兒基因篩查在臨床應(yīng)用和學(xué)科建設(shè)等層面開展的必要性和緊迫性，并對當(dāng)前面臨的主要問題提出了解決思路和經(jīng)驗方法。路雖遠(yuǎn)，行則將至，隨著工作的持續(xù)深入推進(jìn)，各地區(qū)之間不斷交流與分享經(jīng)驗，各個環(huán)節(jié)人員一起齊心協(xié)力，相信新生兒基因篩查的星星之火也將逐步燎原。
博圣生物·衛(wèi)星會
博圣生物婦幼產(chǎn)品中心總監(jiān)汪屹巍先生提出新生兒疾病篩查迎來罕見病防治的歷史機(jī)遇，并向與會人員深入闡述了博圣生物以新篩中心為主體構(gòu)建的貼合專家共識的新生兒基因篩查解決方案，包括檢測服務(wù)、和現(xiàn)有新生兒疾病篩查診斷管理系統(tǒng)融合的信息化工具、以及全流程的技術(shù)服務(wù)。
