2023年9月22-23日，由中華醫(yī)學會、中華醫(yī)學會罕見病分會主辦的中華醫(yī)學會第一屆全國罕見病學術(shù)年會在北京正式召開，會議邀請了在罕見病領(lǐng)域知名的國際和國內(nèi)專家進行專題報告、指南解讀、病例討論、大會發(fā)言及論文交流等內(nèi)容。
博圣生物衛(wèi)星會
博圣生物首席科學家、副總裁、出生缺陷防控關(guān)鍵技術(shù)國家工程實驗室診斷試劑研發(fā)中心負責人肖銳博士受邀，作《進步無止境：深入挖掘NGS在遺傳罕見病診斷中的潛力》精彩報告。肖銳博士提到隨著二代測序技術(shù)的發(fā)展和推廣，測序成本不斷降低，其應用領(lǐng)域越來越廣泛，包括新生兒基因篩查、擴展性攜帶者篩查、遺傳罕見病診斷等。博圣醫(yī)學通過針對性的探針設計、特殊生信算法研發(fā)、濕實驗流程深度優(yōu)化、嚴格質(zhì)量控制等等，實現(xiàn)擴大NGS panel的檢測覆蓋范圍，并有效提示各類特殊變異類型或異常，不斷縮短報告周期。
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肖銳博士通過實驗室的檢測數(shù)據(jù)和真實案例，展示了NGS的檢測潛力，如通過加密DMD基因外顯子區(qū)和內(nèi)含子區(qū)backbone探針，可以精確檢測到DMD基因單個外顯子水平的缺失/重復；通過探針的特殊設計可以檢測α型地中海貧血5種常見缺失型（3.7、4.2、SEA、FIL、THAI）；通過特殊的生信算法和預測軟件，可以準確評估SMN1基因第7號外顯子的雜合缺失、提示拷貝數(shù)變異、轉(zhuǎn)座子插入、重復序列擴增等，提高整體檢出率；通過流程的不斷優(yōu)化，報告周期不斷優(yōu)化。
最后，肖銳博士對NGS在罕見病診斷領(lǐng)域的未來發(fā)展進行了展望，如T2T參考基因組和泛基因組、人工智能預測變異對RNA剪切的影響、AlphaFold2預測蛋白質(zhì)折疊、多組學和多平臺綜合分析等。隨著這些新技術(shù)的發(fā)展和應用，NGS技術(shù)的潛力將不斷被挖掘，相信更多遺傳罕見病患者將有所獲益。博圣基于基因組學與代謝組學等技術(shù)，不斷整合創(chuàng)新資源，研發(fā)并構(gòu)建了覆蓋罕見病篩-診的全流程高質(zhì)量的產(chǎn)品和專業(yè)化服務，未來博圣將持續(xù)推進并開展更經(jīng)濟高效的檢測項目，以更高標準助力遺傳罕見病的精準診斷和高效預防，為罕見病的防治事業(yè)貢獻力量。
博圣遺傳罕見病解決方案
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