罕見(jiàn)病是指一類(lèi)發(fā)病率、患病率極低的疾病，其病種分布分散、難診難治，是亟待攻克的醫(yī)學(xué)領(lǐng)域之一。至今已確認(rèn)的罕見(jiàn)病約占人類(lèi)總疾病的10%，其中只有5%-10%有藥可醫(yī)。由于中國(guó)人口基數(shù)大，罕見(jiàn)病總患病人口數(shù)接近2000萬(wàn)，還有數(shù)倍的基因攜帶者。罕見(jiàn)病的確診過(guò)程異常艱難，超過(guò)三分之二的罕見(jiàn)病患者經(jīng)歷過(guò)誤診，平均診斷時(shí)間4.81年。罕見(jiàn)病所造成的因病致貧、因病返貧也給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。
由中國(guó)紅十字基金會(huì)與中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟/北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì)共同設(shè)立的罕見(jiàn)病共助基金，發(fā)起“博愛(ài)一遺傳病全基因組檢測(cè)資助計(jì)劃”（簡(jiǎn)稱(chēng)“博愛(ài)資助計(jì)劃”）。通過(guò)本公益項(xiàng)目，博圣將為符合條件的罕見(jiàn)病患者，提供全基因組檢測(cè)部分減免服務(wù)，幫助罕見(jiàn)病患者及時(shí)得到診斷和治療，減輕其家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，做好罕見(jiàn)病防治保障工作。
剛剛過(guò)去的2024年2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，在本次節(jié)日期間，“博愛(ài)資助計(jì)劃”公益項(xiàng)目也積極參與多家醫(yī)療單位罕見(jiàn)病義診活動(dòng)中，現(xiàn)場(chǎng)提供基因檢測(cè)減免資訊和服務(wù)。
有需要的家庭或醫(yī)療工作者也可以通過(guò)中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟小程序申請(qǐng)參與此項(xiàng)目。
博愛(ài)資助計(jì)劃
“博愛(ài)資助計(jì)劃”公益項(xiàng)目可為罕見(jiàn)病患者及其家庭提供全基因組檢測(cè)。全基因組檢測(cè)包含人體全部基因組信息，覆蓋多種變異類(lèi)型，對(duì)于特殊變異類(lèi)型如CNV、動(dòng)態(tài)突變、結(jié)構(gòu)變異等的檢出提示，也較全外顯子組檢測(cè)更加靈敏。研究表明，在高度疑似單基因病的患者的診斷早期納入全基因組檢測(cè)，可以避免反復(fù)試錯(cuò)的成本，綜合時(shí)間、經(jīng)濟(jì)、心理等方面的因素，總的診斷成本將顯著降低。
資助對(duì)象
經(jīng)專(zhuān)業(yè)醫(yī)師評(píng)估懷疑遺傳罕見(jiàn)病，適用于采用全基因組檢測(cè)進(jìn)行輔助診斷的患者。
資助內(nèi)容
患者提交意向申請(qǐng)，經(jīng)專(zhuān)業(yè)醫(yī)師綜合評(píng)估后，“博愛(ài)資助計(jì)劃”將為符合條件的罕見(jiàn)病患者及家庭，以減免部分檢測(cè)費(fèi)用的形式提供全基因組檢測(cè)服務(wù)，幫助有需要的家庭減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
申請(qǐng)流程
患者或醫(yī)生均可申請(qǐng)，經(jīng)審核后即可送檢。
樣本采集要求
EDTA紫帽采血管。2mL外周血/人（新生兒500μL-1mL，嬰幼兒1-2mL）。
通過(guò)專(zhuān)業(yè)醫(yī)師評(píng)估后，可通過(guò)線(xiàn)上提交信息申請(qǐng)，專(zhuān)人審核，一天內(nèi)可完成從申請(qǐng)到采樣送檢流程。
我國(guó)近年來(lái)不斷重視罕見(jiàn)病防治與保障工作，為實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、有藥用、可管理、能負(fù)擔(dān)”的目標(biāo)，需要全社會(huì)形成合力。通過(guò)“博愛(ài)資助計(jì)劃”，期望減輕罕見(jiàn)病患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的同時(shí)，也能提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)和關(guān)注，輔助臨床遺傳解讀，共同完善罕見(jiàn)病防治保障體系。
