6月27日-7月1日，由全國(guó)新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所、上海市生物醫(yī)藥行業(yè)協(xié)會(huì)主辦的第四屆全國(guó)新生兒基因篩查大會(huì)在上海市順利召開(kāi)。
大會(huì)特邀荷蘭、新西蘭和國(guó)內(nèi)多位新生兒疾病篩查及兒童遺傳與代謝病診治領(lǐng)域的專(zhuān)家，圍繞國(guó)內(nèi)外新生兒基因篩查應(yīng)用研究、基因檢測(cè)技術(shù)臨床推廣、分子實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控管理、遺傳代謝病篩診治以及三代測(cè)序、WGS在遺傳病檢測(cè)中的應(yīng)用等方面的最新進(jìn)展和臨床實(shí)踐進(jìn)行學(xué)術(shù)交流。
國(guó)際新生兒篩查日特別活動(dòng)
會(huì)議正逢國(guó)際新生兒篩查日，大會(huì)主辦方精心準(zhǔn)備了中國(guó)兒科醫(yī)生之歌《畫(huà)出理想的翅膀》、中國(guó)新生兒篩查四十三年歷程視頻以及別開(kāi)生面的新生兒篩查訪談以紀(jì)念這一節(jié)日。
國(guó)際新生兒篩查協(xié)會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)Peter Schielen代表國(guó)際新生兒篩查協(xié)會(huì)（ISNS）對(duì)趙正言教授在中國(guó)新生兒篩查事業(yè)中所展現(xiàn)的遠(yuǎn)見(jiàn)、經(jīng)驗(yàn)和堅(jiān)持，以及所取得的鼓舞人心的成就表示認(rèn)可和贊賞。
博圣生物精彩亮相
- 《新生兒基因篩查多中心實(shí)踐和展望》
博圣生物首席科學(xué)家肖銳博士做大會(huì)精彩報(bào)告。肖銳博士分享了博圣生物自2018年來(lái)在新生兒基因篩查產(chǎn)品（NeoSeq）的檢測(cè)技術(shù)和應(yīng)用研究上的探索實(shí)踐，展現(xiàn)了NeoSeq panel從研發(fā)到臨床應(yīng)用研究的更新迭代過(guò)程，體現(xiàn)了博圣生物在新生兒篩查領(lǐng)域不斷引入創(chuàng)新技術(shù)的前瞻性視角。肖銳博士還簡(jiǎn)要介紹了新生兒基因篩查相關(guān)研究在全球范圍內(nèi)的開(kāi)展情況，提出WGS技術(shù)在新篩領(lǐng)域的應(yīng)用前景和面臨挑戰(zhàn)，任何篩查項(xiàng)目都有利有弊，合理利用將會(huì)利大于弊。
- 博圣生物展臺(tái)
